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新生兒篩檢 -早發現 早治療 預後好發布日期：
112-10-18
類 別：
婦幼健康及兒童保健專區
詳細內容：
早期發現先天異常疾病，早期治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，SMA是一種罕見遺傳疾病，也是全世界嬰兒死亡率最高的罕見遺傳疾病，因負責製造運動神經元存活蛋白的SMA1基因發生突變，使脊髓運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。目前已有三種SMA藥物通過藥證，因此若能越早篩檢，就可及早治療，疾病預後也會越好。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，SMA是一種罕見遺傳疾病，也是全世界嬰兒死亡率最高的罕見遺傳疾病，因負責製造運動神經元存活蛋白的SMA1基因發生突變，使脊髓運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。目前已有三種SMA藥物通過藥證，因此若能越早篩檢，就可及早治療，疾病預後也會越好。
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更新日期：112-10-18