早期發現先天異常疾病,早期治療,減少疾病造成身體或智能上的損害。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例,SMA是一種罕見遺傳疾病,也是全世界嬰兒死亡率最高的罕見遺傳疾病,因負責製造運動神經元存活蛋白的SMA1基因發生突變,使脊髓運動神經元漸進性退化,產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。目前已有三種SMA藥物通過藥證,因此若能越早篩檢,就可及早治療,疾病預後也會越好。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例,SMA是一種罕見遺傳疾病,也是全世界嬰兒死亡率最高的罕見遺傳疾病,因負責製造運動神經元存活蛋白的SMA1基因發生突變,使脊髓運動神經元漸進性退化,產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。目前已有三種SMA藥物通過藥證,因此若能越早篩檢,就可及早治療,疾病預後也會越好。